Presentazione delle malattie ereditarie. Malattie genetiche. anomalie degli arti, sindattilia

Diapositiva 1

Insegnante di biologia, Istituto scolastico municipale Talozhenskaya Scuola secondaria Utkina Yu.V.

Argomento della lezione: malattie umane ereditarie, loro cause e prevenzione

Talozhnya 2012

malattie umane ereditarie

Diapositiva 2

Malattie ereditarie: Malattie monogeniche Malattie cromosomiche Malattie poligeniche Fattori di rischio per malattie ereditarie Prevenzione e cura delle malattie ereditarie

Diapositiva 3

Lavoro di verifica

Opzione 1 Opzione 2 1. Quanti autosomi ci sono in 1. Quanti cromogenotipi sessuali di una persona? pesce gatto nel genotipo umano? 2. Qual è il sesso di una persona? 2. Qual è il sesso di una persona omogametica? eterogametico? 3. Dove si trova in una persona il 3. A chi vengono trasmessi i geni che causano il daltonismo nella cecità al cromo-X? soma da tuo padre? 4. A chi vengono trasmessi i geni 4. Dove si trovano i geni sul cromosoma Y negli esseri umani? Gene dell'emofilia femminile? 5. Qual è il genotipo di un ragazzo con 5. Qual è il genotipo di una ragazza con emofilia? con daltonismo?

Annota i numeri delle domande e le risposte corrette contro di essi.

Diapositiva 4

Il ritratto di Leopoldo I mostra le caratteristiche della famiglia asburgica: labbro inferiore sporgente e mento sporgente.

albinismo

Emofilia La regina Vittoria e lo zarevich Alessio

Diapositiva 5

Le malattie ereditarie sono malattie umane causate da mutazioni cromosomiche e genetiche. I termini “malattia ereditaria” e “malattia congenita” sono spesso erroneamente usati come sinonimi, ma per malattie congenite si intendono quelle malattie presenti alla nascita di un bambino e che possono essere causate sia da fattori ereditari che esogeni durante la gravidanza.

Le mutazioni sono cambiamenti improvvisi e persistenti nei geni e nei cromosomi che vengono ereditati.

Diapositiva 6

Mutazioni Cause di malattie ereditarie

Somatico Nelle cellule somatiche

Generativo Nelle cellule germinali

Poligenico cromosomico monogenico

Mitocondriale

Diapositiva 7

Diapositiva 8

Quando si verifica una mutazione in una cellula nelle prime fasi dell'ontogenesi, da essa si svilupperanno i tessuti, tutte le cellule porteranno questa mutazione. Quanto prima si verifica una mutazione somatica, tanto più ampia è l'area del corpo che porta il tratto mutante.

Negli esseri umani, le mutazioni somatiche spesso portano allo sviluppo di tumori maligni. Il cancro al seno è il risultato di mutazioni somatiche

1. Mutazioni somatiche

Diapositiva 9

2. Mutazioni generative 2. 1. Monogenico: mutazioni in un gene

La frequenza complessiva delle malattie genetiche nella popolazione è dell'1-2%. Sono causate da mutazioni o dall'assenza di singoli geni e sono ereditate in piena conformità con le leggi di Mendel. Le manifestazioni cliniche derivano dall'assenza di determinate informazioni genetiche. o l'implementazione di quelli difettosi.

Albinismo

Diapositiva 10

2.1.1 Malattie monogeniche autosomiche dominanti

L'effetto del gene mutante si manifesta quasi sempre con la stessa frequenza. La probabilità di sviluppare la malattia nella prole è del 50%. Si basa su una violazione della sintesi di proteine ​​strutturali o proteine ​​che svolgono funzioni specifiche (ad esempio l'emoglobina)

Diapositiva 11

Esempi di malattie

Sindrome di Morphan, acondrioplasmia, sindrome di Albright, sindrome dell'artiglio, talassemia (formazione di emoglobina fetale), ecc.

Diapositiva 12

Malattia ereditaria del tessuto connettivo causata da molteplici mutazioni genetiche, che si manifesta con alterazioni scheletriche: alta statura con un corpo relativamente corto, lunghe dita a forma di ragno (aracnodattilia (dal greco "daktil" - dito e Aracne - secondo il mito - una donna trasformata Atena nel ragno), articolazioni sciolte, spesso scoliosi, deformità Petto(fossa o chiglia), palato arcuato. Sono comuni anche le lesioni oculari.

Sindrome del morfano

Diapositiva 13

Gente famosa con la sindrome di Marfan

Akhenaton N. Paganini

S. de Gaulle A. Lincoln

Hans Christian Andersen

Diapositiva 14

Un altro esempio, opposto al precedente, è la malattia dell'acondrioplasmia. Bassa statura, per un adulto 120-130 cm. un grande cranio con un occipite sporgente, un ponte del naso infossato, arti accorciati. L'intelligenza di queste persone è normale.

La modalità di trasmissione è autosomica dominante, nell'80% dei casi è causata da nuove mutazioni.

Riproduzione di un dipinto del famoso artista Diego Valassnes (1599-1660).

Acondrioplasma

Diapositiva 15

Una strana tribù di struzzi (Sapadi) nell'Africa centrale li distingue dagli altri abitanti della Terra proprietà straordinaria: Hanno solo due dita sui piedi ed entrambe sono grandi! Questa è chiamata sindrome dell'artiglio. Si è scoperto che il primo e il quinto dito del piede erano molto sviluppati, mentre il secondo, il terzo e il quarto erano completamente assenti. Questa caratteristica è fissata nei geni della tribù ed è ereditata. I Sapadi sono ottimi corridori, si arrampicano sugli alberi come scimmie, saltando da un albero all'altro.

A proposito, il gene che dà origine a questa sindrome è dominante; è sufficiente che uno dei genitori lo abbia e il bambino nascerà con una deformità.

Sindrome dell'artiglio

Diapositiva 16

2.1.2 Malattie monogeniche autosomiche recessive

Il gene mutante appare solo nello stato omozigote, e lo stato eterozigote è il cosiddetto “portatore”. La probabilità di avere un figlio malato è del 25%. I genitori di bambini malati possono essere fenotipicamente sani, ma sono portatori eterozigoti di un gene mutante. Un tipo di ereditarietà autosomica recessiva è più tipica delle malattie in cui la funzione di uno o più enzimi è compromessa: le cosiddette enzimopatie.

Diapositiva 17

Fenilchetonuria Microcefalia Ittiosi (non legata al sesso) Progeria Albinismo Anemia falciforme Fibrosi cistica

Diapositiva 18

Danno a un gene sul cromosoma 12. Accompagnato dall'accumulo di fenilalanina e dei suoi prodotti tossici, che porta a gravi danni al sistema nervoso centrale, manifestati, in particolare, sotto forma di disturbi dello sviluppo mentale. Con una diagnosi tempestiva, è possibile evitare completamente alterazioni patologiche limitando l'assunzione di fenilalanina tramite il cibo dalla nascita alla pubertà.

Fenilchetonuria

La cosa principale è una dieta rigorosa! L'inizio tardivo del trattamento, sebbene dia un certo effetto, non elimina i cambiamenti irreversibili precedentemente sviluppati nel tessuto cerebrale

Diapositiva 19

Anemia falciforme

I globuli rossi che trasportano l'emoglobina S invece della normale emoglobina A hanno al microscopio una caratteristica forma a mezzaluna (falce), motivo per cui questa forma di emoglobinopatia è chiamata anemia falciforme. Globuli rossi che trasportano emoglobina S

hanno una resistenza ridotta e una ridotta capacità di trasporto dell'ossigeno

Diapositiva 20

L'ittiosi (greco - pesce) è una dermatosi ereditaria caratterizzata da una violazione della cheratinizzazione, manifestata dalla formazione di squame simili a pesci sulla pelle.

Diapositiva 21

Progeria

La progeria (dal greco progērōs invecchiato prematuramente) è una condizione patologica caratterizzata da un complesso di alterazioni della pelle e degli organi interni causati dall'invecchiamento precoce dell'organismo

Diapositiva 23

Fibrosi cistica

Una malattia che colpisce le ghiandole esocrine. Il motivo è una mutazione (delezione di tre nucleotidi), che porta all'assenza di fenillanina. Ereditato con modalità autosomica recessiva.

Diapositiva 24

2.2 Malattie monogeniche legate al sesso

distrofia muscolare di tipo Duchenne, emofilia A e B, sindrome di Lesch-Nyhan, malattia di Gunther, malattia di Fabry (eredità recessiva legata al cromosoma X), diabete fosfatico (eredità dominante legata al cromosoma X)

Diapositiva 25

Emofilia

L’emofilia è una malattia ereditaria caratterizzata da una ridotta o alterata sintesi dei fattori della coagulazione del sangue. In genere, gli uomini soffrono della malattia, mentre le donne sono portatrici dell'emofilia. La più famosa portatrice di emofilia della storia fu la regina Vittoria d'Inghilterra, che trasmise geni difettosi alle sue due figlie e al figlio Leopoldo, e successivamente ai suoi nipoti e pronipoti, tra cui lo zarevich russo Alexei Nikolaevich, la cui madre, la zarina Alexandra Feodorovna. , era portatore del gene dell'emofilia.

Regina Vittoria

Diapositiva 26

Risolvere il problema

Una donna portatrice del gene dell'emofilia sposa un uomo sano. Qual è la probabilità di avere figli malati in questa famiglia? Il gene dell'incoagulabilità è ereditato come tratto recessivo legato al cromosoma X. Ne sono colpiti solo gli uomini e le donne sono portatrici.

Diapositiva 27

3. Malattie cromosomiche

Sorgono a causa di cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi. Per ciascuna malattia si osserva un cariotipo e un fenotipo tipici (ad esempio, sindrome di Down - trisomia 21, cariotipo 47). Le malattie cromosomiche sono molto più comuni delle malattie monogeniche e rappresentano il 12% di tutte le mutazioni

Diapositiva 28

Sindrome di Shereshevsky-Turner (mancanza di X nelle donne - XO) Sindrome di Down (trisomia 21-XXX) Sindrome di Klinefelter (X extra negli uomini - XXX) Sindrome del grido del gatto (perdita di un frammento del quinto cromosoma) Sindrome di Patau (trisomia 13-XXX)

Diapositiva 29

Sindrome di Shereshevskij-Turner

una malattia cromosomica accompagnata da anomalie caratteristiche dello sviluppo fisico, bassa statura e infantilismo sessuale. In un bambino con questa malattia, invece delle ovaie, si formano corde di tessuto connettivo, l'utero è sottosviluppato. Molto spesso la sindrome è combinata con il sottosviluppo di altri organi. Già alla nascita la bambina presenta ispessimento delle pieghe cutanee sulla parte posteriore della testa e tipico gonfiore alle mani e ai piedi. Spesso il bambino nasce piccolo, con un peso corporeo basso. Monosomia sul cromosoma sessuale - (genotipo X0, genere - femmina). Frequenza della popolazione 1:3000 nati.

Diapositiva 30

Sindrome di Down

Una malattia causata da un'anomalia del corredo cromosomico (trisomia 21 paia di autosomi), le cui principali manifestazioni sono il ritardo mentale, l'aspetto peculiare del paziente e le malformazioni congenite

Sul palmo si trova spesso una piega trasversale

Frequenza 1 su 700 neonati.

Diapositiva 31

Un mondo di pari opportunità

La sindrome di Down non è una tragedia se sei amato!

Diapositiva 32

Perdita di un frammento del cromosoma 5. Con questa sindrome si osserva il caratteristico grido di un bambino, che ricorda il miagolio di un gatto, la cui causa è un cambiamento nella laringe. La frequenza della sindrome è di circa 1:45.000. Rapporto tra i sessi M1: F1.3.

Sindrome del gatto che piange

web-local.rudn.ru Sindrome di Patau

Una complicazione caratteristica della gravidanza quando si porta in grembo un feto con la sindrome di Patau è il polidramnios: si verifica in quasi il 50% dei casi. La sindrome di Patau (trisomia 13) provoca gravi difetti alla nascita.

Diapositiva 33

Le malattie sono causate dalla natura polimerica dell'interazione dei geni o da una combinazione dell'interazione di diversi geni e fattori ambientali (malattie multifattoriali). Le malattie poligeniche non si ereditano secondo le leggi mendeliane. Per valutare il rischio genetico vengono utilizzate tabelle speciali

5.Malattie poligeniche (multifattoriali)

alcune neoplasie maligne, difetti dello sviluppo, nonché predisposizione alla malattia coronarica, diabete mellito e alcolismo, labbro leporino e palatoschisi, lussazione congenita dell'anca, schizofrenia, difetti cardiaci congeniti

Diapositiva 34

Ci sono 37 geni nel DNA mitocondriale; sono coinvolti nella produzione di energia, quindi le malattie associate a mutazioni nei geni mitocondriali causano carenza di energia nelle cellule;

Al momento del concepimento, l'embrione riceve i suoi mitocondri dall'ovulo della madre (gli ovuli del padre muoiono).

6. Mutazioni mitocondriali

Diapositiva 35

Analizza il testo sulla diapositiva. Come si possono spiegare questi dati? Qual è il motivo?

Nel 1986 si conoscevano 2mila malattie ereditarie e nel 1992 il loro numero salì a 5mila. Ogni anno in Russia nascono 200mila bambini con malattie ereditarie. Di questi, 40mila continuano a vivere con difetti congeniti. Ogni anno nascono nel mondo 90mila bambini con ritardo mentale e 150mila quelli che avranno difficoltà di apprendimento. Quasi ogni cinque anni nel mondo viene pubblicato un catalogo delle malattie umane ereditarie. E ogni volta la loro lista cresce. A cosa è collegato questo?

Diapositiva 36

Fattori di rischio (fattori che causano anomalie genetiche umane (mutageni)

Fattori fisici ( diversi tipi radiazioni ionizzanti, radiazioni ultraviolette, radiazioni elettromagnetiche) Fattori chimici (insetticidi, erbicidi, farmaci, alcol, alcuni farmaci e altre sostanze) Fattori biologici (virus del vaiolo, rosolia, varicella, parotite, influenza, morbillo, epatite. Età della donna superiore a 35 anni, matrimoni tra consanguinei, presenza di malattie genetiche in famiglia).

Diapositiva 37

Nel 1986 si tenne a Berlino Ovest un congresso internazionale di genetisti. Sulla base dei materiali del congresso è stato pubblicato il libro “La genetica nell'arte”. Comprendeva fotografie e riproduzioni di sculture e dipinti, che riflettevano varie patologie ereditarie. I modelli per questi lavori erano persone affette da malattie ereditarie. Tali opere furono realizzate in epoche storiche diverse, ad esempio: -Raffaello Santi “Madonna Sistina” (XVI secolo); - Diego Velazquez “Las Meninas” e “Ritratto di Sebastian Morro” (VII. secolo) - Mikhail Vrubel “Ritratto di figlio” (XIX secolo)

Diapositiva 38

Sebastian de Morra seduto sul pavimento

Michail Vrubel. Ritratto di un figlio

Raffaello Santi "Madonna Sistina" (frammento)

Diapositiva 39

In Giappone, secondo la legislazione vigente, il padre, quando dà in sposa la figlia, deve assegnare un appezzamento di terreno alla giovane famiglia. Per evitare che la terra cada nelle mani di estranei, le spose e gli sposi vengono spesso selezionati tra i parenti. In tali famiglie si osserva un forte aumento della frequenza delle malattie ereditarie. Spiegare a cosa è collegato? Lo studio dell’eredità umana è difficile. Perché? È possibile prevenire le malattie ereditarie?

Diapositiva 40

Modi per prevenire le malattie ereditarie

Divieto di matrimoni tra consanguinei Divieto di alcol, droghe, fumo Lotta per la pulizia ambiente, soprattutto contro gli agenti mutageni Consulenza genetica medica Diagnosi prenatale di malattie ereditarie

Diapositiva 41

Terapia dietetica Terapia sostitutiva Rimozione di prodotti metabolici tossici Impatto sulla sintesi enzimatica Eliminazione di alcuni farmaci (barbiturici, sulfamidici, ecc.) Trattamento chirurgico Oggi si sta sviluppando attivamente un nuovo metodo: la terapia genica. Con questo metodo i geni difettosi possono essere sostituiti con geni “sani” e la malattia può essere fermata eliminando la causa (gene difettoso).

Terapia genetica

Diapositiva 42

L'eugenetica è la scienza della salute ereditaria umana e dei possibili metodi per influenzare attivamente la sua evoluzione.

Lo scopo dell’eugenetica è il miglioramento della natura umana.

Diapositiva 43

1. Quali malattie sono chiamate ereditarie? 2. Qual è la classificazione delle malattie umane ereditarie? 3. Se un genitore ha un riarrangiamento cromosomico insolito, come potrebbe influenzare il bambino? 4. È possibile curare le malattie cromosomiche? 5. Quali metodi di prevenzione delle malattie cromosomiche potete offrire?

Diapositiva 46

Fonti di informazione

Biologia. Biologia generale. Un livello base di. Libro di testo 11a elementare. I. N. Ponomareva Sito web www.wikipedia.ru 3. Genetica clinica Bochkov N.P. M: Medicina 1997 4. Genetica Totsky V.M. Odessa Agroprint 2002 5. Genetica umana Shevchenko V.A. M: VLADOS, 6. Lezioni di biologia 10-11. Pianificazione dettagliata. 2002 A.V. Pimenov 7. Enciclopedia Internet aperta Wikipedia “Malattie cromosomiche”, “Malattie genetiche” 8. Romanov. Storia della dinastia. Pchelov E.V., – M., Olma-Press, 2003

Diapositiva 1

Diapositiva 2

Contenuti: Il concetto di “genetica” Il concetto di malattie ereditarie Malattie ereditarie cromosomiche Malattie genetiche Sottogruppi di malattie ereditarie Malattie ereditarie monogeniche Malattie ereditarie poligeniche Aberrazioni cromosomiche Sindrome di Down Sindrome del Reno Diagnosi Prevenzione delle malattie congenite ed ereditarie Conclusione Elenco bibliografico Tipi di malattie ereditarie

Diapositiva 3

Nel 1905, il naturalista inglese William Bateson introdusse il nome di una nuova disciplina scientifica: la genetica. Nel 1909 il botanico danese Wilhelm Johannsen coniò il termine “gene”. I geni sono sezioni contrassegnate di DNA o RNA, la molecola in cui è codificata tutta l'informazione genetica. Genetica - (dal greco - originario di qualcuno) - la scienza delle leggi e dei meccanismi dell'ereditarietà e della variabilità.

Diapositiva 4

Le malattie ereditarie si basano su disturbi (mutazioni) delle informazioni ereditarie: cromosomiche, genetiche e mitocondriali. Malattia ereditaria - malattie la cui insorgenza e sviluppo sono associati a difetti nell'apparato programmatico delle cellule, ereditate attraverso i gameti. Le malattie congenite causate da danni intrauterini causati, ad esempio, da infezioni (sifilide o toxoplasmosi) o dall'esposizione ad altri fattori dannosi sul feto durante la gravidanza dovrebbero essere distinte dalle malattie ereditarie. Molte malattie geneticamente determinate compaiono dopo qualche tempo. Pertanto, nella corea di Huntington, il gene difettoso si manifesta solitamente solo nella terza o quarta decade di vita; la manifestazione dei segni di atrofia muscolare spinale (SMA) si osserva all'età di 6 mesi fino a 4-50 anni (a seconda della età); forma della malattia).

Diapositiva 5

Malattie ereditarie cromosomiche Tutte le malattie cromosomiche con una violazione dello stato dei cromosomi possono essere divise in due grandi gruppi: un cambiamento nel numero di cromosomi mantenendo la struttura di questi ultimi (mutazioni genomiche); cambiamenti nella struttura dei cromosomi (mutazioni cromosomiche). Tutti i tipi conosciuti di mutazioni di entrambi i tipi sono stati descritti nell'uomo. I disordini numerici possono consistere in un cambiamento nella ploidia del corredo cromosomico e in una deviazione del numero di cromosomi da diploide per ciascuna coppia di cromosomi verso una diminuzione (monosomia) o un aumento (polisemia). Le mutazioni genomiche costituiscono la maggior parte delle malattie cromosomiche. Sul cromosoma X si osservano monosomie complete, che portano allo sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner.

Diapositiva 6

Malattie genetiche Le malattie genetiche sono divise in due grandi gruppi: malattie con un difetto biochimico primario identificato; malattie con un difetto biochimico primario non chiaro; Il primo gruppo comprende le malattie ereditarie del metabolismo, della biosintesi proteica e degli enzimi.

Diapositiva 7

Tra le malattie ereditarie che si sviluppano a seguito di mutazioni, si distinguono tre sottogruppi: malattie ereditarie monogeniche; malattie ereditarie poligeniche; aberrazioni cromosomiche.

Diapositiva 8

Malattie ereditarie monogeniche Le malattie monogeniche vengono ereditate secondo le leggi della genetica mendeliana classica. La ricerca genealogica ci permette di identificare uno dei tre tipi ereditarietà: ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso. Questo è il gruppo più ampio di malattie ereditarie. Attualmente sono state descritte più di 4000 varianti di malattie ereditarie monogeniche. (ad esempio, fenilchetonuria, emofilia; frequenza dell'anemia falciforme - 1/6000). Un'ampia gamma di malattie monogeniche è formata da disordini metabolici ereditari, la cui insorgenza è associata alla mutazione genetica. Difetto nei geni mitocondriali trasmessi principalmente dall'uovo.

Diapositiva 9

Le malattie poligeniche sono state caratterizzate come malattie con predisposizione ereditaria. Tuttavia, ora vengono discusse come malattie multifattoriali con eredità poligenica additiva con un effetto soglia. Queste malattie includono malattie come cancro, diabete, schizofrenia, epilessia, malattia coronarica, ipertensione e molte altre. Malattie ereditarie poligeniche

Diapositiva 10

Aberrazioni cromosomiche Le malattie cromosomiche sono causate da una grave violazione dell'apparato ereditario - un cambiamento nel numero e nella struttura dei cromosomi. Il motivo, in particolare, è l'intossicazione da alcol dei genitori durante il concepimento (“bambini ubriachi”). Questi includono la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Shereshevskij-Turner, la sindrome di Edwards, la sindrome del "grido del gatto" e altre.

Diapositiva 11

Sindrome di Shereshevskij-Turner Le manifestazioni cliniche di questa sindrome sono: l'assenza di normali caratteri sessuali secondari nelle donne; bassa statura, capezzoli chiusi, disturbi scheletrici, infertilità, vari difetti degli organi interni. La sindrome si sviluppa con la monosomia X completa, quando tutte o la maggior parte delle cellule hanno un corredo cromosomico.

Diapositiva 12

Sindrome di Down La sindrome di Down, dal nome del medico che la descrisse per primo nel 1866, è causata da un disadattamento cromosomico. Sintomi della malattia di Down: ridotta resistenza alle malattie, anomalie cardiache congenite, corpo corto e tozzo e collo spesso, caratteristiche pieghe della pelle sugli angoli interni degli occhi. La sindrome di Down e altre anomalie simili sono più comuni nei bambini nati da donne anziane. La ragione esatta di ciò non è nota, ma ha qualcosa a che fare con l'età degli ovuli della madre. I riarrangiamenti strutturali dei cromosomi, qualunque sia il loro tipo, causano disturbi nello sviluppo dell'organismo a causa della mancanza di parte del materiale su un dato cromosoma (monosomia parziale) o del suo eccesso (trisomia parziale). Un esempio è la polisomia X in assenza di un cromosoma Y. Tali organismi hanno un corredo cromosomico 47.XXX e, sebbene esteriormente le donne sembrino normali e siano fertili, hanno un ritardo mentale.

Diapositiva 13

Diapositiva 14

1) diagnosi di portatore eterozigote; 2) diagnosi prenatale (prenatale) e correzione intrauterina della patologia fetale; 3) diagnosi preclinica (presintomatica); 4) consulenza medica e genetica; 5) diagnosi postnatale precoce (identificazione) delle malattie ereditarie curabili; 6) visita medica delle famiglie con patologia ereditaria; 7) controllo della mutagenicità dei fattori ambientali e regolamentazione igienica (prevenzione di nuove mutazioni); 8) promozione delle conoscenze mediche e genetiche. Si possono distinguere diverse forme organizzative di prevenzione delle malattie congenite ed ereditarie: Elenco dei riferimenti utilizzati: http://ru.wikipedia.org www.Krugosvet.ru http://www.lechenieblog.ru/archives/24 Yu Ya. Kerkis. Trattamento e prevenzione di alcune malattie umane ereditarie. A. O. Ruvinskij. Variabilità ereditaria umana. Lilin E.T. e altri. Genetica per i medici M., “Medicina”, 1990; Vogel F. Genetica umana, M., “Mir”, 1989.

1 diapositiva

Le malattie genetiche umane sono ereditarie.

2 diapositive

Cos'è questo? Le malattie ereditarie sono così chiamate perché la “rottura” colpisce il materiale genetico di una persona e, quindi, può essere trasmessa di generazione in generazione. Malattie ereditarie causate dalla presenza di un difetto nel materiale genetico.

3 diapositive

Tipi di mutazioni genetiche In base al livello di danno al materiale ereditario, tutte le malattie genetiche possono essere suddivise in cromosomiche, in cui si verifica un cambiamento (aumento o diminuzione) del numero di cromosomi nel genoma, e monogeniche (un cambiamento nel la struttura di un gene porta allo sviluppo della malattia).

4 diapositive

Se si verifica una mutazione in uno qualsiasi dei geni sul cromosoma X di una donna, la malattia potrebbe non manifestarsi a causa della presenza di una copia normale di questo gene sul secondo cromosoma X. Negli uomini il secondo cromosoma è Y, quindi in questo caso si sviluppa la malattia.

5 diapositive

Probabilità di ereditarietà Ogni persona è portatrice di diversi geni patologici. Quando sia il padre che la madre portano una mutazione nello stesso gene, il bambino ha una probabilità del 25% di ereditarlo da entrambi i genitori. La probabilità che uno dei genitori trasmetta un gene mutato e l'altro uno normale è del 50%, e quindi nascerà un portatore sano della malattia, come ciascuno dei genitori. È anche possibile che entrambi i genitori trasmettano i geni al bambino senza mutazioni, la probabilità è del 25%;

6 diapositive

Tali malattie includono l'emofilia, la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, il retinoblastoma, la sindrome di Down, l'atassia, ecc.

Diapositiva 7

Emofilia L'emofilia è una malattia ereditaria caratterizzata da un disturbo del meccanismo di coagulazione del sangue. L'emofilia si verifica a causa di malattie genetiche; nella metà dei casi la malattia è familiare.

8 diapositive

Nell'80% dei casi, l'emofilia è causata dall'assenza o dalla carenza del fattore VIII biologicamente attivo, la globulina antiemofila, nel plasma sanguigno. Di conseguenza, il tempo di coagulazione del sangue è prolungato e i pazienti soffrono di gravi emorragie anche dopo un trauma minimo.

Diapositiva 9

Riferimento storico. Alcuni gruppi etnici, in cui i matrimoni tra consanguinei sono tradizionalmente comuni, sono caratterizzati da proprie malattie monogeniche. Se madre e padre sono strettamente imparentati, esiste un alto rischio che entrambi abbiano danni allo stesso gene. Questo era tipico per molte famiglie reali e reali. La Russia non ha fatto eccezione.

10 diapositive

L'ultimo della dinastia Romanov, Tsarevich Alexei, soffriva di emofilia, come dimostrato dagli scienziati che hanno condotto uno studio sui resti della famiglia reale trovati vicino a Ekaterinburg. L'analisi del DNA ha rivelato tracce di emofilia. Molti dei discendenti della regina Vittoria soffrirono di questa malattia. Va tenuto presente che l'erede al trono russo, Tsarevich Alessio, era il suo pronipote.

Indietro avanti

Attenzione! Le anteprime delle diapositive sono solo a scopo informativo e potrebbero non rappresentare tutte le funzionalità della presentazione. Se siete interessati questo lavoro, scarica la versione completa.

Tipo di lezione: apprendimento di nuovo materiale (lezione-lezione)

Durata della lezione: 45 minuti

Tecnologie: computer, proiettore multimediale.

Lo scopo della lezione: introdurre gli studenti alle malattie basate su disturbi ereditari; sviluppare la conoscenza di specifiche malattie genetiche e delle loro basi citologiche; dare un'idea dei possibili modi per trattare o prevenire tali malattie.

Attrezzatura: presentazione multimediale “Malattie ereditarie umane”.

DURANTE LE LEZIONI

1. Momento organizzativo

2. Imparare nuovo materiale

Piano della lezione:

1. Malattie ereditarie:
2. Classificazione delle malattie ereditarie
3. Malattie monogeniche
4. Malattie cromosomiche
5. Malattie poligeniche
6. Fattori di rischio per malattie ereditarie
7. Prevenzione e cura delle malattie ereditarie

1. Malattie ereditarie

Le malattie ereditarie sono associate a disturbi del materiale genetico (mutazioni cromosomiche e genetiche che si verificano nei genitori o nell'organismo stesso) o a determinate combinazioni di geni nella prole. Le conseguenze delle mutazioni ereditarie, la loro manifestazione fenotipica portano ad alcuni sintomi della malattia. Nei disturbi causati da un singolo gene, l’allele che causa il disturbo può essere dominante rispetto all’allele normale o recessivo. Tali malattie non possono ancora essere curate, ma l’espressione “ereditario significa incurabile” oggi non suona più come una condanna fatale. I successi della medicina moderna, ovviamente, oggi non possono risolvere completamente tutti i problemi relativi al trattamento di questa patologia nel problema delle malattie ereditarie. Tuttavia, c'è un'opportunità per aiutare il paziente. Nei casi in cui una malattia ereditaria non porta a un grave difetto dello sviluppo, un trattamento tempestivo può in una certa misura ridurre la sofferenza del paziente e alleviare il suo destino. Rendere possibile il suo adattamento sociale e lavorativo.

Le malattie ereditarie sono malattie umane causate da mutazioni cromosomiche e genetiche(Diapositiva 3)

Le malattie congenite causate da danni intrauterini causati, ad esempio, da infezioni (sifilide o toxoplasmosi) o dall'esposizione ad altri fattori dannosi sul feto durante la gravidanza dovrebbero essere distinte dalle malattie ereditarie. Molte malattie geneticamente determinate non compaiono immediatamente dopo la nascita, ma dopo un periodo di tempo, a volte molto lungo.

2. Classificazione delle malattie ereditarie

Tra le malattie ereditarie che si sviluppano a seguito di mutazioni, si distinguono tradizionalmente tre sottogruppi: malattie ereditarie monogeniche, malattie ereditarie poligeniche e cromosomiche (Diapositiva 4).

3. Malattie monogeniche

Sono ereditati secondo le leggi della genetica mendeliana classica. Di conseguenza, per loro, la ricerca genealogica consente di identificare uno dei tre tipi di eredità: eredità autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso. Questo è il gruppo più ampio di malattie ereditarie. Attualmente sono state descritte più di 4000 varianti di malattie ereditarie monogeniche. La stragrande maggioranza dei quali sono piuttosto rari (ad esempio, la frequenza dell'anemia falciforme è 1/6000).
(Diapositiva 5)

• Sono causate da mutazioni o dall’assenza di geni individuali e vengono ereditate in totale conformità con le leggi di Mendel (ereditarietà autosomica o legata all’X, dominante o recessiva).
• Le mutazioni possono coinvolgere uno o entrambi gli alleli.
• Le manifestazioni cliniche derivano dall'assenza di determinate informazioni genetiche o dall'implementazione di informazioni difettose.
• Sebbene la prevalenza delle malattie monogeniche sia bassa, queste non scompaiono completamente.
• Le malattie monogeniche sono caratterizzate da geni “silenziosi”, la cui azione si manifesta sotto l'influenza dell'ambiente.

3.1. Malattie autosomiche dominanti (Diapositiva 6)

• Si basa su una violazione della sintesi di proteine ​​strutturali o proteine ​​che svolgono funzioni specifiche (ad esempio l'emoglobina)
• L'effetto del gene mutante si manifesta quasi sempre
• La probabilità di sviluppare la malattia nella prole è del 50%.

Esempi di malattie: (Diapositiva 7) Sindrome di Marfan, malattia di Albright, disostosi, otosclerosi, mioplegia parossistica, talassemia, ecc.

Sindrome di Marfan

(Diapositive 7-8)

Una malattia ereditaria del tessuto connettivo, che si manifesta con alterazioni scheletriche: alta statura con un corpo relativamente corto, lunghe dita a forma di ragno (aracnodattilia), articolazioni sciolte, spesso scoliosi, cifosi, deformità del torace, palato arcuato. Sono comuni anche le lesioni oculari. A causa di anomalie del sistema cardiovascolare, l’aspettativa di vita media si riduce.

L'elevato rilascio di adrenalina caratteristico della malattia contribuisce non solo allo sviluppo di complicanze cardiovascolari, ma anche all'emergere in alcuni individui di speciale forza d'animo e talento mentale. La malattia è di natura familiare e ha un tipo di ereditarietà dominante, cioè in questo caso, uno dei genitori del bambino presenta segni simili della malattia. Le opzioni terapeutiche non sono note. Si ritiene che lo avessero Paganini, Andersen e Chukovsky. Abraham Lincoln aveva una patologia simile ed è stata osservata nei suoi figli.

(Diapositive 9-10) Un altro tipo di patologia del tessuto connettivo è una malattia caratterizzata da bassa statura dei pazienti, un modello di sviluppo brutto, spesso con forme grottesche. Questi cambiamenti sono espressi sul viso, sul busto e sul cranio. L'intelligenza del paziente diminuisce, la vista e l'udito si deteriorano. Quasimodo soffriva di una forma simile della malattia nel romanzo “Notre Dame” di V. Hugo, e la malattia stessa – gargoilismo – deriva dal francese gargoille, che significa mostro. La cattedrale di Notre Dame a Parigi è decorata con figurine di questi mostri.

3.2. Malattie autosomiche recessive (Diapositiva 11)

• Il gene mutante appare solo nello stato omozigote.
• I ragazzi e le ragazze affetti nascono con la stessa frequenza.
• La probabilità di avere un figlio malato è del 25%.
• I genitori di bambini malati possono essere fenotipicamente sani, ma sono portatori eterozigoti del gene mutante
• Il tipo di eredità autosomica recessiva è più tipico per le malattie in cui la funzione di uno o più enzimi è compromessa - il cosiddetto fermentopatie

Esempi di malattie:(Diapositiva 12) Fenilchetonuria, microcefalia, ittiosi (non legata al sesso), progeria

Progeria(Diapositiva 13)

La progeria (dal greco progeros invecchiato prematuramente) è una condizione patologica caratterizzata da un complesso di alterazioni della pelle e degli organi interni causati dall'invecchiamento precoce del corpo. Le forme principali sono la progeria infantile (sindrome di Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) e la progeria dell'adulto (sindrome di Werner).
C'è una bella poesia su questa malattia:

Progeria(Diapositiva 14)

Ho iniziato a invecchiare, la vita è già breve.
Per molte persone è come un fiume -
Correndo da qualche parte nella distanza seducente,
Dare ora gioia, ora dolore, ora tristezza.
La mia è come una roccia con una cascata,
Ciò che cade dal cielo come una grandine d'argento;
Quella goccia a cui è dato un secondo,
Solo per schiantarsi sulle rocce in fondo.
Ma non c'è invidia per il possente fiume,
Ciò che scorre fluido lungo il sentiero sulla sabbia.
Il loro destino è uno, - avendo finito i loro vagabondaggi,
Trova la pace nei mari della compassione.
Possa la mia vita non essere lunga, non ho paura del destino,
Dopotutto, essendomi trasformato in vapore, tornerò di nuovo in cielo.

Bychkov Alexander

Ittiosi(Greco - pesce) (Diapositiva 15) - Le dermatosi ereditarie comprendono malattie che si esprimono in un cambiamento nella velocità di esfoliazione dello strato corneo. Una tale malattia è l'ittiosi. È caratterizzato dalla comparsa di una maggiore secchezza in età prescolare,

desquamazione della pelle senza infiammazione. La localizzazione dei disturbi cutanei varia e presenta diversi gradi di gravità.

3.3. Malattie legate al sesso

• distrofia muscolare di tipo Duchenne, emofilia A e B, sindrome di Lesch-Nyhan, malattia di Gunther, malattia di Fabry (eredità recessiva legata al cromosoma X)
• diabete fosfato (ereditarietà dominante legata al cromosoma X). La malattia si manifesta nei bambini di 1-2 anni, ma può iniziare in età avanzata. Le principali manifestazioni della malattia sono soprattutto il ritardo della crescita e gravi deformità scheletriche progressive arti inferiori, che è accompagnato da una violazione dell'andatura del bambino ("andatura dell'anatra"); dolore significativo alle ossa e ai muscoli, spesso ipotensione muscolare; Alterazioni rachitiche rilevabili radiograficamente nelle ossa, soprattutto negli arti inferiori. (Diapositiva 17)

4. Malattie cromosomiche

Sono causati da una grave violazione dell'apparato ereditario: un cambiamento nel numero e nella struttura dei cromosomi. Un motivo tipico, in particolare, è l'intossicazione da alcol dei genitori al momento del concepimento (“bambini ubriachi”). Queste includono le sindromi di Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards e il “grido del gatto”.

UN. Sorgono a causa di cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi.
B. Ciascuna malattia ha un cariotipo e un fenotipo tipici (ad esempio, la sindrome di Down).
V. Le malattie cromosomiche sono molto più comuni delle malattie monogeniche (6-10 neonati su 1000).

Mutazioni genomiche(Diapositiva 19) Sindrome di Shereshevskij-Turner, malattia di Down (trisomia 21), sindrome di Klinefelter (47,XXY), sindrome del “grido del gatto”.

La malattia di Down(Diapositive 20-21) è una malattia causata da un'anomalia del corredo cromosomico (un cambiamento nel numero o nella struttura degli autosomi), le cui principali manifestazioni sono il ritardo mentale, l'aspetto peculiare del paziente e le malformazioni congenite. Una delle malattie cromosomiche più comuni, si verifica con una frequenza media di 1 su 700 neonati. Si noti che la possibilità di avere figli con sindrome di Down dipende dall'età della madre. COSÌ. In media, nelle donne di età compresa tra 19 e 35 anni, l’incidenza di avere un figlio affetto da questa malattia è di 1 su 1000, mentre nelle donne dopo i 35 anni questa probabilità aumenta e verso i 40-50 anni raggiunge un livello di 2-3 %. Questa dipendenza dell'incidenza della malattia di Down dall'età della madre è spiegata dal fatto che il processo di formazione e sviluppo delle cellule germinali femminili inizia alla nascita e continua per tutta la vita. Sotto l'influenza di varie influenze dannose, è possibile un danno ai cromosomi di queste cellule. E con l'età, aumenta la probabilità di tali disturbi e, di conseguenza, il rischio di avere un figlio malato aumenta notevolmente.

Anche altre malattie cromosomiche sono associate ad un aumento del numero di cromosomi o al danneggiamento delle loro singole parti. Nella loro manifestazione esterna, sono caratterizzati da molteplici deformità dello sviluppo sotto forma di labbro leporino, palato molle e duro, malformazioni degli occhi, delle orecchie, delle ossa del cranio, degli arti e degli organi interni.

Labbro e palatoschisi(Diapositiva 22) rappresentano l'86,9% di tutte le malformazioni congenite del viso.

5. Malattie poligeniche (multifattoriali).

Le malattie poligeniche vengono ereditate in modo complesso. Per loro la questione dell'eredità non può essere risolta sulla base delle leggi di Mendel. In precedenza, tali malattie ereditarie erano caratterizzate da malattie con predisposizione ereditaria. Tuttavia, ora vengono discusse come malattie multifattoriali con eredità poligenica additiva con un effetto soglia.

• Sono causati dall'interazione di alcune combinazioni di alleli di diversi loci e fattori esogeni.
• Le malattie poligeniche non si ereditano secondo le leggi mendeliane.
• Per valutare il rischio genetico vengono utilizzate tabelle speciali

Queste malattie includono(Diapositiva 24) – alcune neoplasie maligne, difetti dello sviluppo, nonché predisposizione alla malattia coronarica, diabete mellito e alcolismo, lussazione congenita dell'anca, schizofrenia, difetti cardiaci congeniti

6. Fattori di rischio per malattie ereditarie.

• Fattori fisici(vari tipi di radiazioni ionizzanti, radiazioni ultraviolette)
• Fattori chimici(insetticidi, erbicidi, farmaci, alcol, alcuni farmaci e altre sostanze)
• Fattori biologici(virus del vaiolo, della varicella, della parotite, dell’influenza, del morbillo, dell’epatite, ecc.)

7. Prevenzione e cura delle malattie ereditarie

L'interesse per il problema delle malattie ereditarie cresce con l'aumento del numero di patologie ereditarie tra la popolazione. Inoltre, questa crescita è dovuta non tanto all'aumento assoluto del numero delle malattie ereditarie, quanto al miglioramento della diagnosi di forme prima sconosciute. Sta diventando sempre più chiaro che la conoscenza delle cause e dei meccanismi di sviluppo delle malattie umane ereditarie è la chiave per la loro prevenzione.
Uno dei modi per prevenire le malattie ereditarie è prevenire l'azione dei fattori ambientali che contribuiscono alla manifestazione di un gene patologico

Prevenzione:(Diapositiva 26)

• Consulenza genetica medica in gravidanza all'età di 35 anni e oltre in presenza di malattie ereditarie nell'albero genealogico
• Esclusione dei matrimoni tra consanguinei. Tuttavia, sono state descritte alcune tribù indiane in cui non si sono verificate malattie ereditarie nei matrimoni consanguinei per 14 generazioni. È noto, ad esempio, che Charles Darwin e Abraham Lincoln nacquero da matrimoni tra consanguinei. Lo stesso Darwin era sposato con suo cugino, e i tre figli nati in questo matrimonio erano assolutamente sani e in seguito divennero famosi scienziati. COME. Pushkin è nato dal matrimonio di S.L. Pushkin con la sua cugina di secondo grado Nadezhda Hannibal.

Consultazione genetica. Le ragioni per richiedere una consulenza genetica possono essere molto diverse. Ad esempio, i genitori possono contattarlo se temono di avere un figlio affetto da una malattia geneticamente determinata. Gli studi genetici possono prevedere la probabilità di tali malattie se, ad esempio:

• I genitori hanno una malattia genetica in famiglia;
• Una coppia sposata ha già un figlio malato;
• In una coppia sposata, la moglie ha avuto ripetutamente aborti spontanei;
• Coppia di anziani;
• Ho parenti con malattie genetiche.

Un prerequisito per una consulenza efficace è, se possibile, un'analisi dettagliata degli alberi genealogici familiari relativi alle malattie ereditarie.

Test di eterozigosi ci consente di trarre conclusioni sui difetti metabolici geneticamente determinati che compaiono nei genitori in forma cancellata, poiché i portatori eterozigoti del tratto sintetizzano sostanze regolatrici in piccole quantità.

Diagnosi prenatale (prenatale). In questa diagnosi vengono prelevati diversi millilitri di liquido amniotico dal sacco amniotico. Le cellule fetali contenute nel liquido amniotico ci consentono di trarre conclusioni sia sui disturbi metabolici che sulle mutazioni cromosomiche e genetiche.

Trattamento:(Diapositiva 27)

• Terapia dietetica
• Terapia sostitutiva
• Rimozione di prodotti metabolici tossici
• Effetto Mediometori (sulla sintesi enzimatica)
• Esclusione di alcuni farmaci (barbiturici, sulfamidici, ecc.)
• Chirurgia

Oggi viene sviluppato attivamente un nuovo metodo: terapia genetica. Può essere usato per curare una persona con una malattia geneticamente determinata, o almeno per ridurre la gravità della malattia. Con questo metodo i geni difettosi possono essere sostituiti con geni “sani” e la malattia può essere fermata eliminando la causa (gene difettoso). Tuttavia, l’interferenza mirata con le informazioni genetiche umane comporta il rischio di abusi attraverso la manipolazione delle cellule germinali ed è quindi attivamente contestata da molti. Nonostante il fatto che la maggior parte della ricerca sull'ingegneria genetica sia nella fase di test di laboratorio, l'ulteriore sviluppo di quest'area ci consente di sperare nell'uso pratico del metodo per curare i pazienti in futuro.

Eugenetica(dal greco ευγενες - "buono", "purosangue") - una forma di filosofia sociale, la dottrina della salute ereditaria di una persona, nonché modi per migliorare le sue proprietà ereditarie. Eugenetica è anche il nome dato alla pratica sociale associata a questa filosofia. IN scienza moderna molti problemi dell'eugenetica, in particolare la lotta contro le malattie ereditarie, sono risolti nel quadro della genetica umana. Le idee eugenetiche furono screditate perché furono usate per giustificare teorie antiumaniste (ad esempio, la teoria razziale fascista). I ricercatori utilizzano metodi di genetica delle popolazioni e studiano la frequenza e la dinamica dei difetti geneticamente determinati e i geni responsabili di questi difetti nelle popolazioni umane. Gli obiettivi dell’eugenetica sono:

• ricerca e consulenza su questioni di eredità, cioè trasferimento discendenti dei geni che causano malattie e, di conseguenza, la loro prevenzione;
• studio dei cambiamenti nelle informazioni ereditarie umane sotto l'influenza di fattori ambientali manifestati nelle caratteristiche genetiche;
• preservazione del patrimonio genetico umano.

Compiti a casa:§50

Diapositiva 2

Rilevanza dell'argomento: il 5% dei bambini nasce con difetti genetici. Le malattie cromosomiche si osservano nell'1% dei neonati. Sono la causa del 45-50% dei difetti multipli dello sviluppo, del 36% dei casi di ritardo mentale, del 50% di infertilità nelle donne e del 10% di infertilità negli uomini. Esistono più di 3.500 malattie genetiche che rappresentano l’8% di tutte le anomalie dello sviluppo umano.

Diapositiva 3

Domande chiave:1. Malattie ereditarie causate da squilibrio cromosomico.1.1. Variazione del numero di autosomi (aneuploidia).1.2. Cambiamenti strutturali negli autosomi (aberrazioni cromosomiche).1.3. Cambiamenti nel numero di cromosomi sessuali.2. Malattie genetiche3. Prevenzione delle malattie ereditarie

Diapositiva 4

Le malattie genetiche (molecolari) sono malattie ereditarie che insorgono a seguito di mutazioni genetiche. Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nella struttura del DNA di un gene. Tipi di mutazioni genetiche: sostituzioni, inserzioni, delezioni, raddoppiamenti di coppie nucleotidiche. Di conseguenza, la struttura delle proteine ​​viene interrotta.

Diapositiva 5

Classificazione delle malattie genetiche 1. Disturbi del metabolismo degli aminoacidi: fenilchetonuria. 2. Disturbi del metabolismo dei carboidrati: galattosemia, fruttosemia. 3. Disturbi del metabolismo lipidico: ipercolesterolemia familiare. 4. Disturbi della biosintesi ormonale: sindrome adrenogenitale. 5. Violazione del metabolismo vitaminico: alterato assorbimento della vitamina B12. 6. Disturbi della sintesi dell'emoglobina: anemia falciforme, talassemia.

Diapositiva 6

In base al tipo di eredità, le malattie genetiche sono divise in gruppi: autosomico dominante Autosomico recessivo legato all'X dominante legato all'X recessivo legato all'Y Per diagnosticare le malattie genetiche vengono utilizzati metodi biochimici, genealogici della genetica e l'amniocentesi.

Diapositiva 7

Tipo autosomico dominante: 1) uomini e donne sono colpiti allo stesso modo; 2) il tratto viene ereditato verticalmente; 3) uno o entrambi i genitori del bambino malato sono malati.

Diapositiva 8

L’acondroplasia è una malattia autosomica dominante. Frequenza: 1: 100.000 nati. Il motivo è una violazione della crescita delle ossa tubolari. Principali manifestazioni: nanismo con arti corti, testa grande, corpo normale, lordosi. L'intelligenza è solitamente normale. La capacità riproduttiva non è compromessa.

Diapositiva 9

La brachidattilia è una malattia autosomica dominante che causa le dita corte. Incidenza: 1,5: 100.000 nascite. La causa sono i disturbi nella crescita delle falangi o delle ossa metacarpali (metatarsali).

Diapositiva 10

Il prognatismo mandibolare (progenie) è un carattere autosomico dominante. Caratterizzato da uno sviluppo eccessivo della mascella inferiore. Si verificano malocclusioni e, in alcuni casi, distruzione prematura dei molari inferiori.

Diapositiva 11

La sferocitosi ereditaria (malattia di Minkowski-Shofar) è una malattia autosomica dominante. Frequenza: 2,2:10.000 nati. Principali manifestazioni: diminuzione del numero e del diametro dei globuli rossi, della loro forma sferica. I pazienti sviluppano anemia emolitica, ingrossamento del fegato e della milza.

Diapositiva 12

La progeria (sindrome di Hutchinson-Gilford) è una malattia autosomica dominante. Manifestazioni cliniche: invecchiamento progressivo e rapido dell'organismo dai 5-6 anni di età. I pazienti muoiono entro i 12 anni.

Diapositiva 13

Tipo autosomico recessivo: 1) uomini e donne sono ugualmente colpiti; 2) il tratto viene ereditato orizzontalmente; 3) i genitori di un bambino malato possono essere sani; 4) il gene della malattia appare solo nello stato omozigote (aa)

Diapositiva 14

L’albinismo è una malattia autosomica recessiva. Il motivo è la mancanza dell'enzima tirosinasi, necessario per la sintesi della melanina. Si manifesta come depigmentazione della pelle, dei capelli e dell'iride degli occhi in modo uguale per tutte le razze.

Diapositiva 15

La fenilchetonuria è una malattia autosomica recessiva. Il motivo è una carenza dell'enzima fenilalanina-4-monossidasi. Frequenza: 1: 20.000 nati. Caratterizzato da un aumento della fenilalanina nel sangue, convulsioni, ritardo mentale, ipopigmentazione della pelle e dei capelli. Il trattamento consiste nell’eliminare la fenilalanina dal cibo prima dei 5 anni.

Diapositiva 16

La galattosemia è una malattia autosomica recessiva. Il motivo è la mancanza di galattosio-1-fosfato uridil transferasi, che scompone il lattosio, lo zucchero del latte. I sintomi della malattia compaiono nei neonati dopo aver bevuto latte. Caratterizzato da fegato ingrossato, vomito, diarrea e ritardo mentale. Il trattamento consiste nell'eliminare il latte dagli alimenti.

Diapositiva 17

L'alcaptonuria è una malattia autosomica recessiva, una malattia ereditaria causata dalla perdita delle funzioni dell'acido omogentisico ossidasi e caratterizzata da un disturbo del metabolismo della tirosina e dall'escrezione di grandi quantità di acido omogentisico nelle urine. L'urina del bambino è nera. Le guance, la sclera, il naso e le orecchie diventano gradualmente nere (ocronosi). Ci sono cambiamenti nelle articolazioni. Diagnostica: 1) oscuramento delle urine quando vengono aggiunti alcali; 2) quando si aggiunge cloruro ferrico, l'urina diventa viola-nera; 3) La reazione di Benedetto dà colore marrone con sedimento giallo; 4) cromatografia. Il trattamento prevede l’eliminazione dei prodotti animali (carne, uova, formaggio) e l’assunzione di vitamina C.

Diapositiva 18

La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva. La causa è una violazione della penetrazione degli ioni cloro attraverso le membrane delle cellule epiteliali. Secrezione viscosa delle ghiandole salivari, dei bronchi, del pancreas, dell'intestino. Sudorazione eccessiva Incidenza: 1: 2.500 nati. Forme cliniche: 1) mista (danni all'apparato respiratorio e digestivo; 2) polmonare; 3) intestinale; 4) fegato; 5) elettrolita (danno al pancreas). Diagnostica 1) test del sudore (aumento del cloruro di sodio nel sudore); 2) la presenza di trypsin nelle feci; 3) Diagnostica del DNA. . Il trattamento comprende enzimi pancreatici, mucolitici

Diapositiva 19

Tipo dominante legato all'X: 1) le donne si ammalano più spesso degli uomini; 2) il tratto viene ereditato verticalmente; 3) il padre trasmette il tratto a tutte le figlie.

Diapositiva 20

Il rachitismo resistente alla vitamina D è una malattia dominante legata all’X. Il motivo è una diminuzione del riassorbimento dei fosfati nei tubuli renali. È caratterizzata da ipofosfatemia, curvatura delle ossa tubolari lunghe e insensibilità al trattamento con vitamina D.

Diapositiva 21

L'ipoplasia dello smalto è un carattere dominante legato all'X. Caratterizzato da smalto dei denti marrone a causa di una violazione del suo sviluppo.

Diapositiva 22

Tipo recessivo legato all'X: 1) gli uomini sono più spesso colpiti; 2) la madre trasmette il tratto ai figli e il padre alle figlie.

Diapositiva 23

L’emofilia è una malattia recessiva legata all’X. Frequenza: 1:2500 neonati Caratterizzata da sanguinamento, emartro (sanguinamento nelle articolazioni). Il motivo è una carenza dei fattori della coagulazione del sangue VIII o IX.

Diapositiva 24

Emofilia. Emartrosi delle articolazioni del ginocchio (a) e dei piedi (b)

Diapositiva 25

Albero genealogico della regina Vittoria, dove si verifica l'emofilia

Diapositiva 26

L’idrocefalo è una malattia recessiva legata all’X. Frequenza: 1: 2000 nati. Il motivo è una violazione del deflusso del liquido cerebrospinale. Caratterizzato da un aumento delle dimensioni della testa, disturbi neurologici e ritardo mentale.

Diapositiva 27

Il daltonismo è una delle anomalie più comuni a trasmissione recessiva, legata al cromosoma X. Caratterizzato da una percezione alterata dei colori rosso e verde. I principi della sua eredità sono gli stessi dell'emofilia.

Diapositiva 28

XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Daltonismo N = normale n = cecità da distanza

Diapositiva 29

L'ittiosi è una malattia recessiva legata all'X. Il motivo è una carenza dell'enzima steril solfatasi. Caratterizzato da una maggiore cheratinizzazione della pelle (“squame di pesce”).

Diapositiva 30

Tipo legato all'Y: 1) sono colpiti solo gli uomini; 2) il padre trasmette la caratteristica a tutti i suoi figli.

Diapositiva 31

Ipertricosi del padiglione auricolare: tratto legato all'Y

Diapositiva 32

Confronto tra malattie genetiche autosomiche e legate al sesso

Diapositiva 33

Malattie mitocondriali Ogni mitocondrio ha il proprio DNA circolare. Questo cromosoma (cromosoma M) contiene 16.569 coppie di nucleotidi. Mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale sono state osservate nell'atrofia ottica ereditaria di Leber, nelle miopatie mitocondriali, nell'oftalmoplegia progressiva, nella miocardiopatia e nell'atassia-cecità. I mitocondri vengono trasferiti con il citoplasma degli ovociti; gli spermatozoi non contengono quasi alcun citoplasma. Le seguenti caratteristiche sono caratteristiche dell'eredità mitocondriale: 1) la malattia viene trasmessa solo dalla madre ai figli; 2) sia le ragazze che i ragazzi si ammalano; 3) il padre malato non trasmette la malattia né alle figlie né ai figli maschi.

Diapositiva 34

Malattie multifattoriali, ovvero malattie a tendenza ereditaria, causate da una combinazione di fattori genetici e non genetici (ambiente esterno). Per l'implementazione delle malattie multifattoriali è necessaria non solo la costituzione genetica appropriata dell'individuo, ma anche un fattore o un complesso di fattori ambientali che svolgeranno il ruolo di fattori scatenanti nella formazione della patologia. Queste malattie includono: aterosclerosi, gotta, reumatismi, malattia coronarica, ipertensione, epilessia, ulcera peptica dello stomaco e del duodeno, cirrosi epatica, diabete mellito, asma bronchiale, tubercolosi, psoriasi, schizofrenia.

Diapositiva 35

Segni caratteristici malattie multifattoriali: 1) ampio polimorfismo di forme cliniche e manifestazioni individuali; l'esistenza di forme transitorie da persone sane a pazienti, da forme subcliniche a malattie gravi; 2) alta frequenza nella popolazione ( diabete mellito Il 5% della popolazione mondiale soffre, oltre il 10% soffre di malattie allergiche, l'1% di schizofrenia, circa il 30% di ipertensione); 3) mancato rispetto della successione rispetto alle leggi di Mendel; 4) diverse età dei pazienti.

Diapositiva 36

La tendenza a una certa malattia è trasmessa dall'ereditarietà. Per alcune forme cliniche il ruolo del fattore ereditario (familiare) è decisivo. Il grado di rischio per i parenti del paziente dipende dalla frequenza della malattia nella popolazione. Quanto più i parenti sono vicini al paziente, tanto maggiore è la probabilità che abbiano un figlio malato.

Diapositiva 37

In alcuni casi, vi è una frequenza disuguale della patologia a seconda del sesso. Ad esempio, la displasia congenita dell'anca (un difetto congenito dell'articolazione causato dal suo sviluppo anormale, che può portare alla sublussazione o alla lussazione della testa del femore - "lussazione congenita dell'anca") è più comune nelle ragazze e la stenosi pilorica è più comune nei ragazzi.

Diapositiva 38

Le malattie con predisposizione ereditaria possono essere monogeniche o poligeniche. La base è l'eredità poligenica e spesso l'eterozigosità. Con l'ereditarietà poligenica, un tratto è determinato da diversi geni non allelici, ma si manifestano a seconda delle condizioni ambientali. Nel portatore eterozigote, il gene patologico recessivo non si manifesta nello stato eterozigote, ma può manifestarsi in condizioni di vita sfavorevoli.

Diapositiva 39

Poiché le malattie a tendenza ereditaria sono determinate da una combinazione di fattori ereditari ed esterni, vengono classificate come malattie con penetranza, che dipende in gran parte dalle condizioni ambientali. Modificando le condizioni ambientali, puoi modificare in modo significativo la manifestazione di tali malattie e persino prevenirle.

Diapositiva 40

Diapositiva 41

La consulenza genetica medica è un tipo di assistenza medica specializzata, che rappresenta il tipo più comune di prevenzione delle malattie ereditarie. La sua essenza è determinare la prognosi della nascita di un bambino con una patologia ereditaria, spiegare la probabilità di questo evento a chi consulta e aiutare la famiglia a prendere decisioni sull'ulteriore gravidanza.

Diapositiva 42

Indicazioni alla consulenza medica e genetica: 1) nascita di un bambino con malformazione congenita; 2) una malattia ereditaria accertata o sospetta in famiglia nel senso lato del termine; 3) ritardo nello sviluppo fisico o ritardo mentale nel bambino; 4) ripetuti aborti spontanei, aborti spontanei, nati morti; 5) matrimoni tra consanguinei; 6) esposizione ad agenti teratogeni sospetti o accertati nei primi 3 mesi. gravidanza; 7) gravidanza senza successo. Ogni coppia sposata dovrebbe sottoporsi a una consulenza medica e genetica prima di pianificare il parto (in prospettiva) e sicuramente dopo la nascita di un bambino malato (in retrospettiva).

Diapositiva 43

Diapositiva 44

I compiti principali della consulenza genetica medica sono 1) effettuare una diagnosi accurata di una malattia ereditaria; 2) stabilire il tipo di ereditarietà della malattia in una determinata famiglia; 3) calcolo del rischio di recidiva di una malattia ereditaria in famiglia; 4) determinare il metodo di prevenzione; 5) la spiegazione a chi chiede aiuto del contenuto delle informazioni raccolte, della prognosi medica e genetica e delle modalità di prevenzione.

Diapositiva 45

La base moderna per la prevenzione della patologia ereditaria sono gli sviluppi teorici nel campo della genetica e della medicina umana, che hanno permesso di comprendere: 1) la natura molecolare delle malattie ereditarie, i meccanismi e i processi del loro sviluppo nel periodo pre e postnatale periodo; 2) modelli di persistenza delle mutazioni (e talvolta distribuzione) nelle famiglie e nelle popolazioni; 3) processi di insorgenza e formazione di mutazioni nelle cellule germinali e somatiche.

Diapositiva 46

Grazie per l'attenzione. Buon anno e Natale! Grazie per l'attenzione!

Visualizza tutte le diapositive